Quando si parla di selezione nel cane di razza e si promuovono massivamente test genetici del commercio, bisogna considerare, per una corretta interpretazione della pratica della selezione e in relazione alla imprescindibile presenza di mutazioni deleterie nelle popolazioni canine che non possono essere escluse con accoppiamenti all’interno di Libri “chiusi” (Libri Genealogici), con alti valori di COI medi per razza. A conferma di ciò si osserva che i cani di razza mista hanno maggiori probabilità di portare una o più delle nove mutazioni comuni che causano malattie nello stato eterozigote, mentre i cani di razza hanno maggiori probabilità di essere omozigoti per queste mutazioni. E ciò in considerazione del fatto che lo sviluppo della razza è stato spesso ottenuto attraverso un’intensa selezione di tratti particolari al fine di “fissare il tipo” in un breve numero di generazioni, e diversi geni con grandi effetti su tratti come la dimensione del corpo, il tipo di mantello, la dimensione e la forma del muso e il comportamento hanno portato alla fissazione di questi caratteri in alcune razze. Gli obiettivi di selezione sia dell’addomesticamento che dello sviluppo della razza sono raggiunti attraverso gli stessi meccanismi: un piccolo numero di individui fondatori, una popolazione riproduttiva in gran parte chiusa e l’uso estensivo di un piccolo numero di maschi come riproduttori e/o stalloni. Pertanto l’uso eccessivo di alcuni stalloni cosiddetti popolari (most popular dog) continua ancora oggi ed è ormai ritenuto convenzionalmente, da tutta la comunità scientifica come la causa e/o il risultato di una sempre maggiore diffusione di alleli recessivi mutanti. Tali meccanismi selettivi consentono alle mutazioni, per le quali non vi è alcuno svantaggio selettivo nello stato eterozigote, di aumentare rapidamente in frequenza nelle popolazioni, sia sui geni in cui le varianti influenzano un tratto di interesse, sia tramite deriva genetica casuale, che è esacerbato da una piccola dimensione effettiva della popolazione. Pertanto le strategie per limitare l’incidenza di patologie di origine genetica non sono i test genetici, ma sono altre e riguardano il controllo dell’omozigosi media di razza, i test dovrebbero essere una verifica del lavoro di selezione eseguito a monte e non il contrario. Il rischio è che il loro utilizzo precluda invece le reali strategie necessarie, procrastinando sempre più questa condizione, come avviene oggi, producendo nuove mutazioni per le quali saranno necessari nuovi test, alimentando sempre più il mercato dei test creando cani sempre più malati e una selezione sempre meno sostenibile. Condizione inevitabile per la commercializzazione di questi test ed in antitesi con le organizzazioni che hanno come obbiettivo, selezione, salute e benessere del cane di razza al fine della sua promozione e della sostenibilità del suo allevamento. Photo: Anasarca in un Terrier Scozzese (from REPROVETgenetics ITALIA original archive and Log cases imagines for European Veterinary College of Animal Reproduction).
La consanguineità sembra essere sempre di più un argomento basato su approcci prevalentemente “emotivi”, da parte degli allevatori, piuttosto che da basi scientifiche e che suscitano posizioni e pareri differenti. Mentre alcuni degli allevatori usano la consanguineità per migliorare la qualità dei loro cani il più velocemente possibile, altri la evitano come una questione di “principio” credendo che tutti i problemi genetici saranno risolti diminuendo semplicemente il livello di consanguineità, nell’accoppiamento programmato, senza alcun altro intervento a monte della selezione stessa, glissando inconsapevolmente o volontariamente le possibili strategie e gli strumenti per il controllo del coefficiente d’inbreeding, realmente efficaci ad una selezione sostenibile.
La “questione” vista dal punto di vista dei genetisti, non è altro che un sistema di allevamento con vantaggi e svantaggi che devono essere considerati. Per avere la possibilità di affrontarlo in modo efficiente, sembra necessario essere informati su quei meccanismi genetici che causano i vantaggi della consanguineazione e gli svantaggi.
Pertanto nella valutazione del rapporto tra inbreeding e tratti riproduttivi nei cani, dobbiamo rispondere ad alcune domande:
🖲 1. Cosa significa inbreeding La consanguineazione è definita come l’accoppiamento di due individui che sono più strettamente imparentati di due individui scelti a caso della rispettiva popolazione. Il grado di relazione genetica tra due individui dipende dal numero e dalla posizione degli antenati comuni nel loro pedigree e può essere misurato calcolando il “coefficiente di consanguineità” (COI) che è stato stabilito da Sewall Wright nel 1922. Il COI si basa sul calcolo delle probabilità combinate ed esprime la percentuale prevista di geni identici che un individuo eredita da uno o più antenati comuni dei suoi genitori (Falconer, 1984). 👉 Va tenuto presente che il COI rappresenta solo un valore di probabilità media che varia con il numero di generazioni considerate al momento del calcolo e pur essendo lo stesso per i fratelli pieni, ovvero della stessa cucciolata (stesso padre e stessa madre, possono differire fortemente nel loro grado individuale di omozigosi.
🖲 2. Quali sono le conseguenze della consanguineità La conseguenza di base è l’aumento della percentuale di omozigosi. Le conseguenze pratiche dipendono dalla qualità e dalla funzione di quei geni che diventano omozigoti. Se questi sono geni che sono associati a tratti desiderabili, la consanguineità porterà al miglioramento rispettivamente della fissazione di quei tratti nella popolazione. Se questi sono geni difettosi o indesiderati, causa di malattie ereditarie, la consanguineità porta ad una maggiore prevalenza, ovvero ad una maggiore incidenza di tali malattie. Inoltre l’aumento dell’omozigosi ha alcune conseguenze non specifiche. Poiché l’aumento dell’omozigosi è sempre associato ad un aumento delle frequenze dei geni di quei geni che diventano omozigoti più spesso, contemporaneamente le frequenze dei geni alleli diminuiscono e talvolta quei geni alleli scompaiono dalla popolazione. Questo cambiamento nelle frequenze genetiche si traduce in una perdita di diversità genetica a livello di popolazione e a livello individuale. Di solito è associato a una diminuzione non specifica della forma fisica nota anche come “depressione di razza”.
👉 L’idoneità nel contesto della genetica della popolazione è definita come la proporzione in cui la prole di un singolo animale contribuisce alla generazione successiva. Il fitness include quindi attributi di resistenza alle malattie e vitalità, nonché attributi delle prestazioni riproduttive. I sintomi della depressione da consanguineità sono causati principalmente da una ridotta adattabilità contro le influenze ambientali dannose. Soprattutto gli attributi con bassa ereditabilità e quindi alta reattività contro l’ambiente sono inclini ad essere influenzati dall’omozigosi.
Esistono un numero quasi innumerevole di documenti che trattano le associazioni tra consanguineità e fitness in diverse specie. Sebbene l’influenza effettiva di un livello di consanguineità definito differisca da popolazione a popolazione a causa dell’onere genetico individuale della popolazione, la pressione di selezione individuale e la qualità individuale dell’ambiente, la posizione complessivamente accettata è che un livello crescente di omozigosi porta a una diminuzione della forma fisica, che si traduce in una minore resistenza alle patologie. (Kristensen e Sorensen, 2005).
References
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Dahlbohm, M., Andersson, M., Juga, J., Alanko, M. (1997): Fertility parameters in male Irish wolfhounds: a two-year follow-up study. Journal of Small Animal Practice 38, 547-550
Falconer, D.S. (1984): Einführung in die quantitative Genetik. Eugen Ulmer, Stuttgart.
Gresky, C., Hamann, H., Distl, O. (2005): Einfluss von Inzucht auf die Wurfgröße und den Anteil tot geborener Welpen beim Dackel. Berl. Münch. Tierärztl. Wschr. 118, 3/4, 134-139
Kaufhold, J., Hamann, H., Distl, O. (2005): Populationsgenetische Aspekte der neu gezüchteten Hunderasse Elo. Berl. Münch. Tierärztl. Wschr. 118, 1/2, 67-75
Kristensen, T.K., Sorensen, A.C. (2005): Inbreeding–lessons from animal breeding, evolutionary biology and conservation genetics. Animal Science 80, 121-133
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Wildt, D.E., Baas, P.K., Chakraborty, P.K., Wolfle, T.L., Stewart, A.P. (1982): Influence of inbreeding on reproductive performance, ejaculate quality and testicular volume in the dog. Theriogenology 17(4), 445-452
🔰 E’ una rara anomalia dello sviluppo riscontrata essenzialmente in alcune razze canine condrodistrofiche. Questa sindrome (ovvero il complesso di sintomi che la caratterizzano), appare soprattutto il quelle razze di cani caratterizzati da gambe corte ed ampia cavità toracica. Il Bulldog Inglese, il Basset Hound e il Terrier Scozzese sono particolarmente predisposti a questa sindrome. Le cause sono del tutto sconosciute, sebbene varie teorie non documentate siano state formulate. Sintomi: L’espressione sintomatica, si può riscontrare fin dalla seconda settimana di vita, ed in particolare alla 5a e 6a settimana. All’inizio i soggetti colpiti sembrano deboli e incapaci di stare in piedi o di muoversi. Per progredire l’animale spinge tutto se stesso su tutta la lunghezza dello sterno. I neonati affetti continuano a crescere e a nutrirsi normalmente nonostante la disfunzione locomotoria. Apparentemente il tronco senza il supporto della parte finale dello scheletro procura una compressione dorso addominale del torace, dell’addome e della regione pelvica. Questa compressione toracica porta a un malposizionamento delle membra lateralmente, tanto da rendere impossibile sostenere il peso del corpo. In questo stadio dell’infermità , gli animali colpiti fanno dei caratteristici movimenti natatori con le gambe per riuscire a muoversi. Malformazioni alle articolazioni si sviluppano a causa dell’alterata angolazione degli arti. Esami neurologici non danno generalmente segni registrabili di deficit. Sintomi clinici di dispnea possono insorgere a causa di una grave compressione toracica. Si può facilmente sviluppare una polmonite , una costipazione a seguito della compressione pelvica e toracica. Ulcere da decupito e abrasioni da urine sono anch’essi problemi associati. Trattamento: È sempre consigliato agli allevatori di cani condrodistrofici, di mettere tappetini soffici nel recinto in modo da far camminare meglio i cuccioli. Un materasso adatto si può fare ricoprendo della paglia pulita con una coperta. Lo spesso strato di paglia sostiene il cucciolo goffo e fa diminuire le spinte meccaniche del corpo che tendono a causare la compressione dorso-addominale. Si deve incoraggiare gli allevatori a far camminare i cuccioli almeno due volte al giorno fuori dal loro recinto e sopra un tappetino ruvido per esterni. Girare spesso i cuccioli, specie i più pesanti. La manipolazione passiva o massaggio della parte finale dello scheletro può migliorare il tono muscolare. Una legatura che impedisca alle gambe di allargarsi lateralmente si può usare in modo da aiutare gli arti a sopportare il peso del corpo. La legatura è fatta con nastro adesivo da 1 cm ½ o una garza da 2 cm. ½. Controllare spesso che la legatura sia in tensione, se è troppo lenta verrà via facilmente. Cambiare al bisogno. Gli allevatori vanno informati che fattori sia ambientali che genetici, possono avere influenza su questa sindrome e quindi scoraggiarli dalla riproduzione.
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